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【协和医疗】我院儿内科开启儿童SMA多学科管理新篇章

发布时间:2022-01-17 11:33 来源:儿内科?? 方文君 字体:      
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,发病率约1/10000,是我国第一批罕见病目录病种。由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致严重的、进行性加重的躯干和肢体肌肉萎缩和肌无力。临床上0型常胎死腹中,I型、II型逐渐丧失运动能力。重症SMA患者如不进行有效治疗很少能存活过2岁,因此SMA也被称为2岁内儿童的“头号遗传病杀手”。

2019年在儿内科陈燕惠主任的主导下,组建了由胡君副主任带队,儿外科、骨科、康复科、营养科、医技等多学科合作治疗SMA的团队,也是福建省内首个儿童SMA诊疗中心联盟成员。2020年7月福建省首例SMA儿童儿内科顺利完成相关药物鞘注治疗,目前SMA多学科治疗团队和技术已日臻成熟,治疗近30人次,鞘注成功率达100%,穿刺并发症为0,深受家属的信赖与好评。

患儿黄宝宝(化名),1岁4个月。4个月时开始出现四肢松软无力症状,病情逐渐加重。6个月时基因检测出染色体5q13.2区域SMN1基因外显子纯合拷贝数缺失,经多学科讨论后确诊脊髓性肌萎缩症(SMA I型)。之后患儿定期在儿科门诊慢病随访,医生在随访中发现患儿翻身、坐起、爬行等运动与同龄人相差甚远,更别提站立、行走。由于经济原因,只能采取姑息治疗和对症治疗,如今治疗地药物的费用大大降低,减轻了患者家庭的经济负担,近日已在儿内科完成了鞘注治疗。

 

 

多学科治疗团队评估病情

 

探讨制定黄宝宝管理方案

 

摆好体位,定位穿刺点后消毒

 

腰椎穿刺

 

留取脑脊液5ml

 

拔针后按压及包扎,操作结束

    儿内科将积极与SMA多学科治疗团队携手,为做好SMA患者的救治工作而不懈努力。 

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